眼咽型肌营养不良

来源 :国外医学参考资料.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:linzh
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不少作者报告过下述综合征;上睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难或肌萎缩或二者兼有,和肢体无力。近来有几位作者报告以上综合征伴骨骼肌线粒体显着异常,其中某些患者尚有心肌病。但眼型肌病伴有吞咽困难、远端肌病和心肌病而无线粒体异常或中枢神经系统损害的病例尚无报告。本文报告 Many authors have reported the following syndrome; ptosis, extraocular muscle paralysis, dysphagia or amyotrophy or both, and limb weakness. Several authors recently reported that these syndromes have significant abnormalities in skeletal muscle mitochondria, some of whom have cardiomyopathy. However, there are no reported cases of ocular myopathy with dysphagia, distal myopathy and cardiomyopathy without mitochondrial abnormalities or central nervous system damage. This report
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