【摘 要】
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目的:分析ABO基因第7外显子c.721C ＞T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制.方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序.结果:7例ABO表型分别为:Aw1例、Bw3例、ABw2例、A2或Aint1例.测序发现,ABO基因第7外显子分别在AI.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C ＞T变异,等位基因分别
【机 构】
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江苏省血液中心,江苏南京210042;江苏省血液中心,江苏南京210042;南京医科大学全球健康中心,江苏南京211166
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目的:分析ABO基因第7外显子c.721C ＞T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制.方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序.结果:7例ABO表型分别为:Aw1例、Bw3例、ABw2例、A2或Aint1例.测序发现,ABO基因第7外显子分别在AI.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C ＞T变异,等位基因分别为AW.43(1例)、BW.03(5例)和O.01.07(1例),基因型分别为ABO* AW.43/O.01.02(1例)、ABO* BW.03/O.01.01(3例)、ABO* A1.02/ BW.03(2例)和ABO* A2.05/O.01.07(1例).结论:ABO基因c.721C ＞T变异引起241位氨基酸精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)替换,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GTA)或α-1,3-D-半乳糖基转移酶(GTB)活性降低,抗原表达减弱.在O.01.02基础上产生c.721 C＞T变异形成的O.01.07等位基因,是一个无效等位基因,不能形成有催化功能的酶,对A2亚型抗原的表达无影响.
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