小丁今年28岁，最近两年，走路时经常双侧膝关节酸痛，在宁波多家大医院骨科就诊过，考虑为“风湿性关节炎”，疼痛时用消炎痛塞肛可以暂时止痛。此次发作时，母亲就强拉着小丁来杭州看病。杭州市红会医院骨科的郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后，发现小丁腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合，就考虑是不是存在代谢性骨病，于是推荐小丁去医药内分泌科就诊。
　　红会医院内分泌科胡永宾副主任医师发现小丁身高172cm，体重85kg，体型肥胖，驼背，娃娃脸，无胡须，双侧乳房明显发育，外生殖器却如7岁男童样幼稚，无阴毛，睾丸及阴茎均无发育。小丁说高中毕业时才160cm高，几个月前刚高三毕业十周年同学会，他的明显长高震惊了全部同学，许多人还向他讨教成年后再长高的秘诀。
　　初步诊断得知，这是一种先天男性性腺发育不良性疾病，因基因缺陷所致。主要见于两种疾病：卡尔曼综合征和克林费尔特综合征，两者均可导致睾丸合成雄性激素不足，没有性发育。雄性激素缺乏会导致骨质松软，长期坐姿不对容易出现驼背及脊柱侧弯，骨质松软还易骨折。雄性激素缺乏还可以导致肥胖及乳房发育，可致长骨骨骺不闭合，持续长高至三十多岁。膝关节因骨骺不闭合且骨质松软难以承受超重的体重，致使双膝关节酸痛。
　　为了进一步明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良，从而确诊小丁患的是卡尔曼综合征。
　　小丁知道自己的病因后很是感激，他说，我在家老是听到我妈唠叨，嫌我不爱动，不找女朋友，有时真是想自杀的心都有。胡永宾医师劝解妈妈，小丁平时活动少不是因为他懒惰，而是因为这个病使得他缺乏肌肉，没有力气。
　　在明确诊断后，胡永宾医师为小丁制定了治疗方案，治疗3个月后，他已经明显感到了身体的变化，包括声音变得低沉，睾丸出现胀痛的感觉，嘴唇周围出现了细细的绒毛，这给了他很大的信心。
　　“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失——性腺功能减退综合征”，由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，不能启动青春期。
　　“卡尔曼综合征”患者会出现以下症状：
　　1.性幼稚，性生活不能，以及不孕不育。
　　2.体内长期缺乏雄性激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病，危害健康。
　　3.从外表看跟正常人一样，甚至比常人长得更高大，但是雄性激素的不足令其没有强壮的肌肉，缺乏力量而变得外强中干。
　　卡尔曼综合征可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男性和女性的发病比为10∶1。但卡尔曼综合征是完全可以治療的，性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解，可以过正常男性生活，也可以生育子女。
　　胡永宾提醒大家，成年男性缺乏雄性激素，可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。因此，家长们应注意，如果自己孩子十五六岁仍无性发育，或者双膝关节持续酸痛，骨质疏松，就应该到医院好好检查。