【摘 要】
：
发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致
【机 构】
：
200040上海,复旦大学附属华山医院神经内科和神经病学研究所,福建医科大学附属第一医院神经内科
论文部分内容阅读
发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致病基因定位于16号染色体的2个区域(16p11.2-q12.1,16q13-q22.1),但一直未克隆到其致病基因。
其他文献
目的 研究原发性震颤(essential tremor,ET)患者嗅觉障碍等非运动症状的发生情况.方法 对62例ET患者应用震颤评分量表(Falm-Tolosa-Matin Tremor Rating Scale,TRS)、帕金森病非运动症状30问卷量表(Parkinson's disease non-motor symptoms questionnaire,NMS Quest)和MMSE进行评分
磁共振成像(magneticresonance imaging,MRI)液体衰减反转恢复序列(fluid-attenuated inversionrecovery,FLAIR)技术是1992年Hajnal等首先研制开发并命名的一种MRI技术.其基本原理是在自旋回波或梯度回波序列前附加一个180°反转脉冲,抑制在常规磁共振T2加权序列(T2-weightedimage,T2WI)中表现为高信号的脑脊
目的 探讨纤维肌痛患者血清中促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促甲状腺激素释放激素(TRH)和促性腺激素释放激素(GnRH)含量变化及其临床意义。方法 选取2009年6月至2010年10月在安徽医科大学附属第一医院神经内科就诊的纤维肌痛患者26例及同期健康体检者29名，分别作为患者组及对照组，用汉密尔顿抑郁量表-17评估患者的抑郁状况。采取ELISA方法检测两组血清中CRH、TRH和GnRH含量
20世纪60年代，Brierley等和Corsellis等首先报道了选择性累及边缘性结构（海马、杏仁核、下丘脑等）的一类中枢神经系统炎性疾病，称为边缘性脑炎(limbic encephalitis，LE)。由于最初的病例多伴有小细胞肺癌、乳腺癌以及淋巴瘤等，通常认为LE与肿瘤相关，或称之为副肿瘤性边缘性脑炎（paraneoplastic limbic encephalitis，PLE）。其临床主要
目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降.α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值100～500 U).皮肤病理检查发现血管平滑肌细胞和内皮细胞内充满膜性包裹的板层样小体.α-半乳糖苷酶基因检查显示例1的7号外显子存在1033-1034 TC
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘性自身免疫性疾病,其发病率在全世界年轻人群(20～40岁)中约为1/1000~([1]),表现为主要累及青壮年的复发-缓解的慢性病程以及进行性加重的神经系统功能缺损,其确切的病因及发病机制目前尚未明了,但已有多种证据表明它是一种包括遗传易患性、环境因素和病毒感染等多因素起源的疾病。
轻度认知损害(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常老化与痴呆之间的过渡阶段~([1]).关于MCI的诊断从狭义的角度,MCI迟早演变为痴呆;而从广义的角度,MCI是一个认知功能损害程度轻重不等、损害领域各异的内涵广泛的群体,是一种综合征.其既可以快速进展至痴呆(痴呆前驱期),也可以长期保持不变(稳定型MCI),甚至部分可逆转为正常。
目的 探讨脑梗死二级预防中阿司匹林抵抗(AR)发生率.随访期AR与脑梗死复发及其他血管事件发生的关系.方法 600例脑梗死患者,入院当Et开始服用阿司匹林,服用7～10 d后检测血小板聚集率,筛选出AR患者及敏感患者,并对患者进行6～24个月随访,观察脑梗死复发及其他血管事件发生情况,采用Logistic回归分析AR及血管事件发生的危险因素和预后.结果 600例脑梗死患者中有AR者150例(25.
例1男，20岁，某橡胶胶布成型厂工人，工龄3个月，接触含二氯乙烷黏合剂；车间无抽风排毒设施，缺乏有效的个人防护。因“头痛、头昏3个月，视物模糊、行走不稳1周”于2009年4月30日入院。既往健康，否认物质滥用史。体检：反应迟钝，双眼水平复视，直线行走不能。尿素氮9.63 mmol/L，天冬氨酸氨基转移酶88.56 U/L；脑脊液压力230 mm H2O(1 mm H2O =0.0098 kPa)，
Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病,以急性或亚急性双侧视力损害为特点,通常双眼先后发生,可伴有中心视野暗点.大多数患者没有其他神经系统表现,头颅MRI正常,出现运动障碍,癫痫、智能减退或周围神经病的患者少见[1].近年来,LHON合并中枢神经系统白质损害不断被报道[2-3],但合并可逆性枕叶损害国内外未见报道.我们诊断1例基因确诊的LHON,头颅MRI显示可逆性枕叶病变,报