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抗H因子自身抗体相关性溶血尿毒综合征一例
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,
【发表日期】
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2012年50期
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目的分析全面性癫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变，分析GEFS＋基因型与表型的相关性。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系受累者临床表型进行分析，并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查。结果在39个G
目的调查腹泻儿童临床分离志贺菌的流行及其耐药性，为细菌性痢疾临床治疗和感染控制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年12月浙江萧山医院就诊的≤14岁腹泻患儿粪便分离的志贺菌156株，纸片扩散检测其抗菌药物的耐药性，纸片确认试验检测产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)；采用细菌基因组重复序列聚合酶链反应(REP－PCR)检测产ESBLs宋内志贺菌的分子流行病学特征。结果156株志贺菌中主要为宋
目的研究2010年南京市手足口病的病原构成及肠道病毒71型(EV71)VP1编码区基因特征。方法采集南京儿童医院手足口病住院患儿的248份咽拭子标本，进行病毒分离，然后利用real－time PCR法对阳性分离物进行肠道病毒属、EV71和柯萨奇病毒A16型(Cox A16)鉴定。选取临床诊断为普通型病例、重型病例和危重型病例的EV71共20株进行VP1编码基因区基因扩增及核苷酸序列测定和分析，然后
目的了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征。方法回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结，对部分患儿进行术后随访。结果12例副肿瘤综合征患儿男11例，女1例，平均发病年龄(30.5±15.3)个月，病程平均(112.7±154.4)d，急性起病2例，亚急性起病3例，7例慢性起病(2例为缓解－复发或加重过程)。神经系统症状11例表现为小脑共济失调，其中3例伴有眼阵挛(眼阵挛－肌阵挛综合征)，
目的分析3例诊断为C3肾小球病患儿的临床病理特点，提高对该病的认识。方法对患儿临床病理资料进行分析，并对预后转归进行随访。结果(1)3例患儿中2例男性，1例女性；起病年龄分别为9岁、12岁及5岁4个月；至活检时的病程分别为3个月、7个月及20 d，随访时间分别为2年7个月、8个月及1年6个月。(2)临床特征：全部病例都有镜下血尿，伴或不伴肉眼血尿、蛋白尿；2例血补体C3持续下降，1例位于正常低限；
目的探讨多学科镶嵌治疗对儿童气管食管瘘(tracheoesophageal fistula, TEF)的治疗效果。方法2008年4月至2011年10月，我院收治气管食管瘘患儿4例，均为女性，其中H型气管食管瘘2例，气管食管瘘手术后瘘管复发2例。手术中均在消化科、呼吸科和外科协作下，首先通过胃镜注射美蓝，经支气管镜观察美蓝初步判定瘘管的位置，之后将导引钢丝从气管镜内经瘘管导入食管内，利用胃镜活检钳将
目的探讨难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标。方法(1)将应用大环内酯类药物治疗至少5 d，临床和影像学表现仍恶化的肺炎支原体肺炎定义为难治性病例，以此为初步诊断标准，将213例肺炎支原体肺炎患儿分为一般病例141例，难治性病例72例，回顾分析两组患儿在临床表现、外周血白细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白(CRP)、胸部影像学等方面的差别，对难治性肺炎支原体肺炎的表现进行多因素Logist