【摘 要】
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本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等6名患者手足骨骼X线片分析,发现患者指(趾)
【机 构】
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东南大学医学院医学遗传中心,张家口医学院
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本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等6名患者手足骨骼X线片分析,发现患者指(趾)短小主要源于中指(趾)骨、掌(跖)骨短小畸形或中指(趾)骨与末端指(趾)骨愈合,基本与Bell[1]短指症A1型(Braclhydactyly type A1或BDA1)有关BDAl主要临床特征相符,但该家系多数患者伴其他手足畸形,与Bell[1],Fitch[2],Xinping.Yang[3]等对BDA1描述有所不同,所以,
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