HOXD13相关论文
目的并多指/趾畸形是一种常见的手足部先天畸形,表现为两指/趾间发生并连的同时,指/趾蹼中有一部分或完整的指/趾体插入,属于常染......
Anovelp.Gly220AlamutationoutsidehomeodomainofHOXD13 causessynpolydactylyinaChinesefamil
Background and Purpose:MutationsinHOXD13havebeenfoundtocausehumanlimbmalformation.Here,we describeatwo-generationChinese......
Exome sequencing identifies a novel nonsense mutation of HOXD13 in a Chinese family with synpolydact
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目的 用基因连锁分析方法 对一个先天性并指多指家系的致病基因定位，并对区域内候选基因进行分析。方法 采用基于单体型相对风险(HH......
目的 研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机......
目的对一个先天性并指畸形家系的先证者进行手术治疗，并进行致病基因的筛查和鉴定，确定这个家系中的候选基因是否存在突变及突变位点......
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定......
背景：HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中......
HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端（手和脚）的发育过程。HOXD13基因......
像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟.HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,......
目的并多指（趾）畸形（Synpolydactyly,SPD）是一种常染色体显性遗传性肢体畸形,临床表现为远端肢体异常,其特征是在于手指分离的不完全,......
前言先天性马蹄内翻足(idiopathic congenital clubfoot,CCF)是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,发病率在1～4.5‰。遗传因素......
本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等......
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性研究及其作用机制探讨前言单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus, IC......
目的:并指(趾)(Syndactyly,SD)是我国常见的指(趾)畸形,属于常染色体显性遗传,临床上可分为5种亚型,其中I、II、III型的致病基因已......
<正>先天性并指(趾)多指(趾)畸形(synpolydacty-ly,SPD)为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和(或)足部4、5趾并趾,并伴有多指(......
先天性肢端畸形是新生儿最常见的出生缺陷之一,发生率约为1‰到2‰。遗传物质变异和发育过程中的不良环境因素(如病毒感染、化学药......
背景及目的：先天性并指(趾)多(趾)畸形（SPD）是常见的常染色体显性遗传疾病。典型的SPD表现包括3、4手指和4、5足趾并指（趾），伴有完全或不......
并指(趾)多指(趾)畸形(SPD)是HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变引起的以常染色体显性遗传为特点的先天性肢体畸形。SPD典型的临床表现......
先天性并指(趾)多(趾)畸形(SPD)是临床上较多见的先天性手足畸形,典型的SPD表现包括3、4手指和4、5足趾并指(趾),伴有完全或不完全......
先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM 186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-......
