论文部分内容阅读
目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效.二代测序发现患儿KCNA2基因c.1120A>G杂合变异,父母均未携带,为新发变异.结论 该变异的致病性已有文献报道,但为国内首次报道.扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱.