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目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿昔二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGTIAl)基因编码区第—及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族问的等位基因频率差异。结果两组在第—及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P〈0