【摘 要】
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目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果 发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(
【机 构】
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150001,哈尔滨医科大学附属第四医院眼科,150001,哈尔滨医科大学附属第二院眼科,150001,哈尔滨医科大学附属第四医院眼科,150001,哈尔滨医科大学附属第二院眼科,150001,哈尔滨
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目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果 发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G623D),家系中健康成员和正常对照均未检测到此突变存在.结论 这一由TGFBI基因G623D突变引起的角膜营养不良为非典型的Reis-Buckler角膜营养不良,这在我国属首次报告。
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患者 男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像:右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L(参考值为44～115μmol/L);尿常规:蛋白(++).以"慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压"收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家
目的 探讨半乳糖凝集素3 mRNA(Galectin-3)和细胞分裂周期蛋白25B mRNA(cell division cycle 25B,CDC25B)在胃癌中的表达及其与临床病理参数及预后的关系.方法 应用组织微阵列技术和原位杂交法检测220例胃癌组织和31份正常胃黏膜组织中Galectin-3 mRNA和CDC25B mRNA 的表达情况.结果 220例胃癌中Galectin-3 mRNA
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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例1 25岁,社会性别女.因"结婚2年不育"来我院就诊.查体:身高168cm,体重60 kq,发育正常,营养中等.头颅五官无畸形、颈软,甲状腺正常.有喉结,声音较细,体毛较粗,腋毛稀少.乳房发育差,乳头小,乳晕色淡.妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4 cm.行外周血染色体检查,核型为46,XY.B超示子宫卵巢缺如。