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目的 囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR,OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,OMIM277180)的发生,既往研究证明:其内含子(IVS) 10-11 (TAAA)n短串联重复序列(STR)是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G＞A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11 (TAAA)n STR在中国人群中的分布未见相关研究.本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 (TAAA)n STR和启动子c.-165G＞A的变异情况.方法 对66例CBAVD患者CFTR基因IVSI0-11 (TAAA)nSTR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对.结果 66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n基因型以(TAAA)4(TAAA)10为主,约占50.00％(33/66),(TAAA)9/(TAAA)9基因型仅占21.21％(14/66),正常人群基因型则以(TAAA)9/(TAAA)9为主,约占78.33％(47/60),两组之间有显著的统计学差异(P＜0.01);另外3种等位基因型(TAAA)10、(TAAA)11和(TAAA)12均只出现在CBAVD患者中.非条件logistic回归分析显示(TAAA)9/(TAAA)10基因型患CBAVD的风险是(TAAA)9/TAAA)9基因型的9.22倍,如果出现(TAAA) 10、(TAAA) 11或(TAAA)12则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G＞A变异.结论 中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n的基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,与正常人群基因型(TAAA)9/(TAAA)9不同,且无与启动子c.-165G＞A变异协同作用.