【摘 要】
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目的:探讨赣南地区原发性肺鳞癌患者EGFR和ALK基因突变的特点，科学指导此类患者优选靶向用药。方法:入组73例原发性肺鳞癌病例，采用ARMS-PNA技术检测EGFR基因第18、19、20、21外显子突变，应用不平衡法检测其中60例病例的ALK融合基因，回顾性分析EGFR和ALK基因突变患者的临床病理特征。结果:EGFR基因突变8例，阳性率为10.96%（8/73）,4例为L858R突变，3例为1
【基金项目】
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江西省赣州市卫生健康委员会指导性科研计划项目（编号：2020-2-80）； 赣南医学院第一附属医院院级科技计划项目（编号：YJYB202011）；
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目的:探讨赣南地区原发性肺鳞癌患者EGFR和ALK基因突变的特点，科学指导此类患者优选靶向用药。方法:入组73例原发性肺鳞癌病例，采用ARMS-PNA技术检测EGFR基因第18、19、20、21外显子突变，应用不平衡法检测其中60例病例的ALK融合基因，回顾性分析EGFR和ALK基因突变患者的临床病理特征。结果:EGFR基因突变8例，阳性率为10.96%（8/73）,4例为L858R突变，3例为19del突变，1例为G719X突变。女性患者突变率（66.67%,2/3）明显高于男性患者（8.57%,6/70）（P=0.030）,EGFR基因突变在高龄（≥60岁）、进展期(N1-3、III+IV期)患者中相对较高，但差异无统计学意义（P＞0.05）。EGFR基因突变与吸烟史、T分期以及肿瘤分布位置均无相关性（P＞0.05）;ALK融合基因表达2例，阳性率3.33%（2/60）,与患者性别、年龄、吸烟史、TNM分期及肿瘤分布类型等各临床病理特征均无相关性（P＞0.05）;未发现EGFR和ALK基因共存突变病例。结论:赣南地区原发性肺鳞癌患者EGFR和ALK基因突变率相对不高，EGFR基因突变以L858R和19del突变为主，且好发于女性患者，可能是患者病情进展的预测因子之一。
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