Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:w02114119
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。

方法

应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。

结果

共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40+4周活产一健康女婴。

结论

针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

其他文献
目的:报告一个生殖细胞嵌合致n SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。n 方法:收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果:先证者及其同胞哥哥均存在n SCN2A c.605+
目的:对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法:应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,n PHEX)可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证,并对
目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variatio
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异,并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。结果患儿NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异,其父母均未携带该变异,在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与
目的了解浙江省人民医院异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者血流感染临床特点、病原菌谱、耐药性及危险因素。方法回顾性分析2014年10月至2019年9月浙江省人民医院血液科210例allo-HSCT患者中发生血流感染的病原学分布、耐药性、感染危险因素及转归。结果210例allo-HSCT患者中49例发生血流感染,共分离出病原菌59株,以革兰阴性菌为主(67.8%),其中以大肠埃希菌最为常见
期刊