Neurofibromatosis相关论文
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用......
本综述介绍了BP(双膦酸盐)辅助治疗CPT(先天性胫骨假关节)的进展，综合了近年来国外对该研究的文章，其中包括基础研究及临床研究，并详......
目的 探讨Ⅱ型眼眶神经纤维瘤的临床特点及手术治疗方法.方法 对2001年1月至2006年10月在上海第九人民医院手术治疗的16例(16只眼)......
目的 观察Ⅰ型神经纤维瘤病基因型小鼠的破骨细胞功能变化,探讨Ⅰ型神经纤维瘤病引起骨质疏松的发病机制.方法 选取神经纤维瘤病基......
Neurofibromatosis type1 (NF1), also known as Von Recklinghausens disease with approximate occurrence of 1/3000 births, c......
Neurofibromas of the large bowel are very rare and usually are part of the colonic involvement in neurofibromatosis type......
We report a case of a patient presenting with clinical,radiological and endoscopic features of colitis due to a compress......
鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤,通过连锁分析和NF1基因测序,发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)合并腹膜后的巨大肿物临床罕见,同时腹膜后巨大肿物局部区域伴有低级别恶性神经鞘瘤的病例更鲜有报道。本......
1 病例资料患者，男，50岁，因反复腰背部酸痛4年，加重3个月余于2009年9月21日就诊。患者4年前无明显诱因间断出现腰部酸痛，无向双下肢放射......
目的：分析神经纤维瘤（Neurofibromaiosis，NF）病1型（NF1）和2型（NF2）的颅脑和脊柱的CT、MRI表现，提高诊断准确性。方法：回顾分析经临床和病理学......
目的：研究神经纤维瘤病Ⅰ型患者的脊柱和脊髓内肿瘤的MRI表现，提高对其认识。方法：回顾性分析15例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ......
目的:探讨神经纤维瘤病的脑部CT表现及其相关问题.方法:对15例经临床手术病理证实的神经纤维瘤病患者的临床资料与脑部CT资料进行......
目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病（type 1 neurofibromatosis，NF1）脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达，观察NF1脊柱侧凸患者软骨细......
<正> Neurofibromatosis is a dominantly inheriteddefect of the ectoderm,characterized by cafe au laitspots since the chil......
目的分析神经纤维瘤病(NF)的分型及各型MRI表现.方法回顾性分析9例经手术或活检、病理证实神经纤维瘤病患者的临床及MR表现.结果根......
