【摘 要】
：
目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院神经外科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院神经外科，国家儿童健康与疾病临
论文部分内容阅读
目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。
方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。
结果本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。
结论Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。
其他文献
在高考英语试题中,文本阅读是考查学生英文能力的重要手段。文本,是指语言的书面表现形式,通常是具有完整、系统含义的一个句子或多个句子的组合。一个文本可以是一个句子、一个段落或者一个篇章。在高中阶段,英语阅读文本的呈现形式为阅读理解、"七选五"、完形填空、语法填空和短文改错。而文本阅读,即对根据一定的语言衔接和语义连贯规则而组成的整体语句或语句系统进行分析和解读。在进行文本阅读时,学生最常见的问
教育部考试中心在2021年高考英语全国卷试题评析中指出:"2021年高考英语全国卷命题贯彻落实《深化新时代教育评价改革总体方案》要求,依据《普通高中英语课程标准》和《中国高考评价体系》,落实立德树人根本任务,进一步深化对学生德智体美劳全面发展的引导,强调关键能力考查,引导教学回归教材,稳步推进高考考试内容改革,充分发挥高考育人功能和积极导向作用。"
2021年1月23—25日举行的八省市第一次新高考适应性联考已经结束,这是第三批进入新高考省份对新高考制度的一次预演,其试卷对于接下来的高三复习教学具有重要的指引作用,也对以后的高中教学和评价改革具有重要的参考价值。为更好地分析命题特点,服务一线教学,教学考试杂志社联手河北衡水中学及其他联考名校,于2021年1月30日共同召开"2021年八省市新高考适应性联考分析会",以期充分挖掘、研究本次联考传
《第二交响曲》是勃拉姆斯最重要的交响作品之一,不同于《第一交响曲》“英雄主义、悲剧式”的音乐风格,《第二交响曲》不仅具备古典主义音乐风格作品的严谨奏鸣结构,还融入了其个人对于“田园”浪漫主义风格主题音乐的诠释。融合型音乐风格的应用让针对于勃拉姆斯交响曲音乐的研究更具价值,一方面,从全曲结构功能和声应用特征入手研究,可以把握勃拉姆斯对以贝多芬作为代表的古典主义音乐风格的继承与发展;另一方面,通过对作
某两栖装甲发射车为实现5米的有效破障宽度，需要发射多发破障弹，若每发破障弹重新瞄准后再射击，会极大地延长了破障时间，故研究两栖装甲发射车在多连发模式下的射角射向数学模型，以提高的调炮精度，实现精准破障。通过实际实验验证，该射角射向数学模型能够满足高低角不大于1密位，方向角不大于1.5密位的调炮精度要求。
为了设计双旋弹反旋平台的鸭舵翼形参数,利用计算流体力学（CFD）方法对双旋弹的气动特性进行了分析。通过对比反旋平台差动舵的翼展和舵偏角对双旋弹的阻力以及反旋平台气动滚转力矩的影响,为双旋弹反旋平台翼形的设计提供理论依据。
目的探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonussyndrome，OMS）的临床特征及诊治方法。方法分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、"儿童"和"婴幼儿"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库，以"Neuroblastoma"、"opsoclonus-myoclonussyndrome"、"Children
目的探讨先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HD）与巨结肠小肠结肠炎（Hirschsprung-associatedenterocolitis,HAEC）患儿肠道微生物群的差异及口服益生菌对肠道菌群的优化和预防HAEC的作用。方法收集2017年10月至2020年10月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院的35例患儿共62份肠道内容物样本。将具有便秘、腹胀等症状、钡剂灌肠检查提示并通过病理诊断为HD的27例患儿作为HD术前组，其中男24例，女3例，年龄为（13.0±19.6）个月。
目的探讨儿童甲状腺全切除术后低钙血症的发生率、危险因素和预后。方法收集2014年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属新华医院行甲状腺全切术的37例患儿的临床资料，其中，男15例，女22例；手术时的中位年龄为12岁（6~17岁）。分析手术方式、病变类型、原位甲状旁腺保留数（parathyroidglandsremaininginsitu，PGRIS）评分、围术期血钙、甲状旁腺激素（parathyroidhormone，PTH）等低钙血症的危险因素。结果病理改变为滤泡/乳头状甲状腺癌81.1%（30