同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾

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目的:报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点.方法:复习两例临床资料,结合近期文献进行分析.结果:两例患者均为男性,15-16岁发病,有相似的临床表现;讲话不清,认知能力下降,走路不稳.结论:肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见,而且两患儿表现很相似的临床症状.应当警惕盱豆状核变性的家族聚集性.
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