【摘 要】
：
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noo
论文部分内容阅读
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。
其他文献
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少；新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等；婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓；儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等；青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要
白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点，为其制定了临床实践指南。
二代测序技术(next generation sequencing，NGS)具有极高的检测通量，相对低的检测成本，高度的准确性(accuracy)和精准性(precision)，是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范，将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性，将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此，作为遗传病基因检测的重要环节之一，NGS实验室中流程的规范
心肌病是一组异质性心肌疾病，可由各种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术，在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000，临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等，目前临床尚无治愈手段，以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准，综合近年来国内外最
长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome，LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病，以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes，TdP)为心电图表现，反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高，但由于高发心源性猝死，已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础