家族性视网膜色素变性临床遗传学研究

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对一家系6代视网膜色素变性患者及家族成员80余人进行调查,结果表明患病人数24例,患病率30%。其中男性患者15例,女性患者9例。而在本家族血统者62人中,患病率39%。家系中连续6代均有患者,男女发病机率均等,遗传学分析确定为常染色体显性遗传病。文中列举讨论了一些典型病例和特异现象,如并发恶性青光眼、先天性白内障、先天性视网膜血管异常等,值得进一步研究和探讨。 A family of 6 generations of retinitis pigmentosa patients and family members more than 80 people surveyed, the results showed that the number of patients in 24 cases, the prevalence of 30%. Among them, 15 were male patients and 9 were female patients. In the family descent of 62 people, the prevalence of 39%. Family of 6 consecutive generations of patients, the incidence of male and female equal, genetic analysis identified as autosomal dominant genetic disease. The article enumerates and discusses some typical cases and specific phenomena, such as malignant glaucoma, congenital cataract, congenital retinal vascular abnormalities, worth further study and discussion.
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