【摘 要】
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目的 建立单基因病介入性产前诊断的母体细胞污染鉴定技术,对绒毛穿刺、羊水穿刺及胎血穿刺的标本进行母体细胞污染的鉴定,以降低误诊率. 方法 选择8个短串联重复序列( STR)位
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊
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目的 建立单基因病介入性产前诊断的母体细胞污染鉴定技术,对绒毛穿刺、羊水穿刺及胎血穿刺的标本进行母体细胞污染的鉴定,以降低误诊率. 方法 选择8个短串联重复序列( STR)位点,建立短串联重复序列-聚合酶链式反应( STR-PCR)方法,并建立母体细胞污染的浓度梯度模型,对2 120例产前诊断标本进行检测,比较羊水穿刺、绒毛穿刺及脐血穿刺母体细胞污染的发生率. 结果 共施行约2 120例产前诊断标本,采用STR-PCR方法检测标本1 452例,其中羊水穿刺标本1 022例,脐血标本229例,绒毛标本201
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