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亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT15突变可引起胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产生神经毒性作用。亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段,主要包括基因沉默、诱导突变亨廷顿蛋白清除、导入神经营养因子基因,以及纠正突变型亨廷顿蛋白的毒性作用所致的基因转录、信号转导和线粒体代谢紊乱等。本文尝试对亨廷顿病的基因治疗研究进展简要叙述。