【摘 要】
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目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法：选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间
【机 构】
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安徽医科大学妇幼保健临床学院遗传中心,230000
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目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法：选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。
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