【摘 要】
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为探索电射流串联质谱法测氨基酸用于鉴别诊断不同类型的高苯丙氨酸血症(HPA)的敏感性,对78例苯丙氨酸浓度大于150umol/L新生儿的干血标本进行研究,用电射流串联质谱仪(ESI-T
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为探索电射流串联质谱法测氨基酸用于鉴别诊断不同类型的高苯丙氨酸血症(HPA)的敏感性,对78例苯丙氨酸浓度大于150umol/L新生儿的干血标本进行研究,用电射流串联质谱仪(ESI-TMS)定量分析苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr),并借助于两者的比值区分苯丙酮尿症(PKU:n=23)和无PKU的HPA病人(nonpku-HDA:n=35;P＜0.001),灵敏度达100%.一过性HPA新生儿(n=9)的苯丙氨酸和酪氨酸比值,低于nonpku-HPA(P＜0.001).以ESI-TMS测氨基酸,提供一个鉴别诊断HPA的有效诊断工具,也是用干血斑进行新生儿筛选的适宜方法.
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