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[会议论文] 作者：孟晓露, 司锘, 张学,,
来源： 年份：2016
目的对一例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者LDLR基因进行突变检测,为辅助临床诊断提供分子遗传学证据。方法收集患者临床资料,采集外周静脉血3ml,...
[期刊论文] 作者：何冰,司锘,关悦,张瑶,钟南,
来源：中国优生优育 年份：2007
胎儿酒精谱系障碍是指由于孕期酒精暴露而产生的一系列影响的总称,涵盖了胎儿酒精中毒综合症、酒精相关神经系统发育障碍和酒精相关出生缺陷等.它是目前已知的导致智力发育迟...
[会议论文] 作者：司锘, 汪涵, 王颖, 魏冲, 张学,,
来源： 年份：2004
目的:非典型溶血性尿毒症(aHUS)具有高度遗传异质性,本研究应用下一代测序技术对一名aHUS患者进行遗传分析,以批量发现遗传变异,探索遗传因素对该aHUS患者发病的影响。方...
[会议论文] 作者：司锘,汪涵,张学,王颖,魏冲,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李心如, 孟晓露, 司锘, 宋籽浔, 肖伟,,
来源：中华眼科医学杂志(电子版) 年份：2019
目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例...
[期刊论文] 作者：施文,吴东,司锘,江伟,马杰,李雪梅,
来源：中华内科杂志 年份：2018
报道1例以横纹肌溶解、急性肾衰竭、急性肝衰竭起病的病例，最终诊断为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，加用大剂量维生素B2后病情一度稳定，终因合并肺部感染、呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。......
[会议论文] 作者：司锘, 郑可, 马杰, 孟晓露, 张学, 李雪梅,,
来源： 年份：2004
目的髓质囊性肾病(MCKD)是一种呈常染色体显性遗传的小管间质性肾病,根据致病基因不同分为MCKD1型和MCKD2型。MUC1基因内部可变数目串联重复区(VNTR)的单个胞嘧啶插入是目前...
[期刊论文] 作者：郑昇,徐敏,司锘,张曼娜,崔斌,李小英,徐晨,,
来源：中国实用内科杂志 年份：2012
目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个...
[期刊论文] 作者：周剑,柳青,刘芳,卢超霞,司锘,王蓉蓉,张学,
来源：国际遗传学杂志 年份：2016
目的使用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统及Ion Torrent PGM高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测，以优化检测流程，探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可能性。方法对95例确诊的肌张力障碍患者......
[期刊论文] 作者：司锘,潘博,杨庆华,赵延勇,张晔,蒋海越,
来源：中华整形外科杂志 年份：2021
目的:在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法:选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医...
[期刊论文] 作者：司锘,孙淼,卢超霞,刘彦山,齐展,杨威,赵秀丽,张学,
来源：中华医学杂志 年份：2009
目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.结果 PCR......
[期刊论文] 作者：司锘,王蓉蓉,张俐俐,李小玲,汪涵,卢超霞,柳青,张学,
来源：国际遗传学杂志 年份：2018
目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台，使用同样的序列捕获系统，结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备，对癫痫患者进行突变检测，对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现，从而针对癫痫多基因诊断panel优化......
[期刊论文] 作者：孟晓露,司锘,申育奇,汪奇,何疆春,卢超霞,吴炜,张抒扬,张学,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)患者的LDLR基因突变情况，为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者，通过父母样本测序或T克隆测序......
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