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[学位论文] 作者：周瑾瑕,
来源：中南大学 年份：2007
目的：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)是一种罕见的神经系统疾病，可呈散发或家族性遗传。分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性，目前国外学者...
[期刊论文] 作者：周瑾瑕,李东方,毕方方,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2017
目的 检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者骨骼肌中LC3和p62的表达情况,分析自噬在DMD骨骼肌细胞坏死中的作用.方法 收集2008年1月～ 2015年5月在我院就诊的病理确诊为DMD的患者...
[期刊论文] 作者：刘恋, 周瑾瑕, 杨晓苏,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2022
偏头痛和睡眠障碍均为临床常见疾病，二者存在复杂的双向关系，睡眠障碍可诱发偏头痛发作，偏头痛发作又可引起或加重睡眠障碍。偏头痛还与多种睡眠障碍长期共病。本文综述偏头痛与睡眠障碍的共病关系及其发病机制。......
[期刊论文] 作者：廖巧,卢可,袁姣,周瑾瑕,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2019
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种主要累及上、下运动神经元的神经系统退行性疾病.TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)蛋白是大部分ALS息者中特征性的病理性聚集蛋白.TDP-43蛋白致ALS的机...
[期刊论文] 作者：邓娜,周瑾瑕,廖迪,廖巧,毕方方,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2017
目的探索一肌萎缩侧索硬化（ALS）家系基因突变位点并进行文献复习。方法对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1（SOD1）基因突变型ALS进行文献复习。结果......
[期刊论文] 作者：袁姣,廖巧,卢可,曾倩倩,周瑾瑕,毕方方,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2020
目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗...
[期刊论文] 作者：杨杰,周瑾瑕,周芝文,李国良,杨晓苏,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2008
目的：探讨脑静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis，CVT）的诊断要点、治疗及预后。方法：回顾性分析22例CVT患者的发病年龄、起病形式、临床表现、影像学特征、治疗方法及预后。...
[会议论文] 作者：向涛,李国良,梁瀛方,周瑾瑕,龙兰,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：廖巧(综述),卢可(综述),袁姣(综述),周瑾瑕(综述),毕,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2019
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种主要累及上、下运动神经元的神经系统退行性疾病。TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)蛋白是大部分ALS患者中特征性的病理性聚集蛋白。TDP-43蛋白致ALS的...
[期刊论文] 作者：周瑾瑕,李国良,夏健,刘鼎,陈婵娟,肖波,
来源：中华神经科杂志 年份：2008
临床资料 患者男性,农民,49岁,因"头痛1年,加重伴左侧肢体乏力,抽搐4 d"于2006年12月20日入院.患者3年前开始排"酱油样小便",血常规检查示白细胞、红细胞、血小板数减少(具体不详),酸溶血(Hams)试验(+),抗人球蛋白(Coomb's)试验(-),诊断为阵发性睡眠性血红蛋白......
[期刊论文] 作者：赵海婷,毕方方,陈启华,周瑾瑕,陈锶,肖波,
来源：医学临床研究 年份：2014
[目的]研究在大鼠脑缺血模型中,通过阻断粘着斑激酶(FAK)磷酸化,来抑制神经生长因子(NGF)的促血管生成作用,从而观察其对NGF促神经再生作用的影响,探讨NGF促血管生成作用和促...
[会议论文] 作者：赵海婷,毕方方,周瑾瑕,陈锶,陈启华,肖波,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李东方, 周瑾瑕, 陈启华, 毕方方, 邓娜, 朱勇, 邓嵘,
来源：临床和实验医学杂志 年份：2016
目的探讨脑出血所导致的脑器质性精神障碍患者认知功能障碍的影响因素。方法收集首发脑出血患者84例、再发脑出血患者90例和正常对照68例资料,记录患者一般资料、出血部位、...
[期刊论文] 作者：周瑾瑕,李国良,刘鼎,陈婵娟,章蓓,吴志国,肖波,,
来源：中华神经科杂志 年份：2006
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临...
[期刊论文] 作者：刘鼎,李国良,陈婵娟,周瑾瑕,章蓓,吴志国,肖波,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组...
[期刊论文] 作者：周瑾瑕,李国良,陈婵娟,刘鼎,肖波,沈露,江泓,吴志国,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础.方法 抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色...
[期刊论文] 作者：陈锶,龙泓羽,周瑾瑕,王俊岭,冯洁,吴志国,沈璐,江泓,肖波,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2019
神经病学基于复杂的神经系统解剖结构,专业性强,在学习过程中很难建立一个系统的、完整的和立体的神经网络知识架构,医学生们普遍认为抽象难懂,难以知识内化与分析诊断。随着...
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