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[期刊论文] 作者：官士珍,白雪,王毅,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2020
成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发...
[会议论文] 作者：官士珍;黄津;张凯;王毅;,
来源：2011年天津市检验医学学术年会 年份：2012
目的：miRNAs(miRNAs)是一类小分子RNA,参与转录后调控.前期研究结果显示hsa-miR-491-3p在肺癌和肾癌组织中高表达,目前鲜见其功能研究的报道.本研究旨在探讨以hsa-miR-491-3p...
[期刊论文] 作者：官士珍,张宏静,方军,王毅,
来源：中国输血杂志 年份：2021
目的评价光激化学发光法在抗-HCV、抗-HIV、抗-TP检测中的性能。方法参照CNAS-GL038:2019《临床免疫学定性检验程序性能验证指南》和CNAS-GL037:2019《临床化学定量检验程序性能验证指南》对全自动光激化学发光检测系统LICA500检测抗-HCV、抗-HIV、抗-TP的符合......
[期刊论文] 作者：杨雅琼, 杨宏伟, 白雪, 王毅, 官士珍,,
来源：天津医药 年份：2019
目的评价血清抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)、类风湿因子(RF)及14-3-3η蛋白联合检测对类风湿关节炎(RA)的诊断价值。方法选取RA患者94例作为RA组,年龄、性别相匹配的疾病对照...
[期刊论文] 作者：屈金辉,白雪,官士珍,黄海晶,王毅,
来源：天津医科大学学报 年份：2018
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth，CMT）是最常见的遗传性周围神经病，具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1／2500t。此病可累及运动及感觉神经，故临床常表现为进行......
[会议论文] 作者：白雪,王毅,黄津,常小丽,官士珍,
来源：中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会 年份：2016
目的 探讨3D打印技术结合预手术在复杂髋臼骨折中的临床应用效果。方法 回顾性分析2015年1月至2015年12月采用3D打印技术结合预手术治疗且获得随访的22例髋臼骨折患者资料，男14例，女8例；年龄为29～58岁，平均38岁。髋臼骨折按Letournel-Judet分型：前柱加后半横形骨折6例......
[会议论文] 作者：常小丽,王毅,张天可,官士珍,白雪,
来源：中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会 年份：2015
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点，并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床资料，采集患者及正常对照的血液标本.PCR-HRM法筛查患者COL1A1/COL1A2基因SNP位点，基因测序验证.结果 PCR-HRM法的熔解曲线可分辨出C......
[期刊论文] 作者：官士珍,杨玉嘉,白雪,黄津,杨宏伟,王毅,
来源：医学检验与临床 年份：2016
目的：对校准后的SYSMEXXE-5000全自动血液分析仪进行方法学性能验证。方法：参照多项国际、国内标准对SYSMEXXE-5000全自动血液分析仪的本底计数、批内精密度、日间精密度、线性...
[期刊论文] 作者：杨雅琼, 官士珍, 方琳, 张宏静, 白雪, 王毅,,
来源：中国输血杂志 年份：2004
目的评价高敏化学发光法(high sensitivity chemiluminescence enzyme immunoassay,HISCL)在骨科输血患者梅毒特异性抗体检测中的应用价值。方法收集本院住院及门诊患者应用H...
[会议论文] 作者：王毅,白雪,任秀智,常小丽,官士珍,黄津,
来源：中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会 年份：2015
目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变，分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链式反应(PCR)-高分辨率熔解曲线分析(HRMA)筛查先证者COL1A1/COL1A2基因突变，......
[期刊论文] 作者：官士珍,付玉荣,伊正君,李猛,裴景亮,高昆山,,
来源：中国癌症杂志 年份：2011
背景与目的:miRNAs是一类小分子RNA,参与转录后调控。前期研究结果显示,hsa-miR-491-3p在肺癌和肾癌组织中高表达,目前鲜见其功能研究的报道。本研究旨在探讨以hsa-miR-491-3...
[期刊论文] 作者：白雪, 李克秋, 任秀智, 何晓波, 王毅, 官士珍, 景亚青,,
来源：天津医药 年份：2014
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[期刊论文] 作者：白雪,李克秋,任秀智,何晓波,王毅,官士珍,景亚青,李光,,
来源：天津医药 年份：2014
目的：采用PCR-高分辨率熔解曲线（HRM）分析筛查成骨不全（OI）一家系患儿（先证者）COL1A1基因突变位点，探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查，采集先证......
[期刊论文] 作者：黄津,任秀智,李克秋,张天可,鞠明艳,常小丽,官士珍,白雪,,
来源：中华实验外科杂志 年份：2015
目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者Ⅰ型前胶原α链基因(COL1A1/COL1A2)基因突变,分析基因型与表型的关系.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采集先证者、家系成员及50例...
[期刊论文] 作者：官士珍,白雪,王毅,刘志刚,任秀智,张天可,鞠明艳,李克秋,李光,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)患者的基因突变及临床特征。方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料，其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血，PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)......
[期刊论文] 作者：白雪,李克秋,李光,任秀智,常小丽,张天可,官士珍,王毅,
来源： 年份：2015
目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRMA)在成骨不全(OI)相关基因突变筛查中的应用价值。方法收集2012年3月至12月于天津医院住院的5例OI患儿临床资料。采集患儿、有家族史患儿父母及查体健康者(正常对照)血液标本，PCR- HRMA筛查患儿COL1A1/COL1A2基因所有外显子及其......
[期刊论文] 作者：白雪,李克秋,任秀智,何晓波,王毅,官士珍,景亚青,李光,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 筛查1个成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）家系中COL1A1基因的突变，并分析基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、随诊家属及50名正常对照的外周血标本，应用PCR-高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）分析筛查COL1A1基因......
[会议论文] 作者：官士珍,白雪,王毅,刘志刚,任秀智,张天可,鞠明艳,李克秋,李光,
来源：第二十四届全国中西医结合骨伤科学术年会 年份：2017
目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征。方法 收集在天津市天津医院及武清区人民医院住院的5例临床诊断为Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者,所有研究对象均签署知情同意书。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉......
[会议论文] 作者：李克秋,白雪,任秀智,张天可,鞠明艳,王建海,张晓宁,常小丽,官士珍,王毅,李光,
来源：2015中国遗传学会大会 年份：2015
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)患者COL1A1/COL1A2基因的突变情况,并分析基因型与表型的关系.方法 收集OI患者临床资料,采集患者、家系成员及50名......
[会议论文] 作者：李克秋[1]白雪[2]任秀智[3]张天可[1]鞠明艳[1]王建海[1]张晓宁[1]常小丽[2]官士珍[2]王毅[2]李光[1],
来源：2015中国遗传学会大会 年份：2015
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)患者COL1A1/COL1A2基因...
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