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[期刊论文] 作者：陈丽,石真,延会芳,冀浩然,王静敏,
来源：山西医科大学学报 年份：2018
目的阐明结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资...
[期刊论文] 作者：王君宇, 延会芳, 张钰, 段若愚, 王静敏,
来源：生物化学与生物物理进展 年份：2022
跨膜蛋白63A （transmembrane protein 63,TMEM63A）是一种机械敏感性离子通道（mechanosensitive ion channel,MSC），在髓鞘形成过程中发挥重要作用。TMEM63A于2019年与髓鞘形成低下性脑白质营养不良19型（hypomyelinating leukodystrophy 19,HLD19）相关联，确定为HLD19的致......
[会议论文] 作者：延会芳, 冀浩然, 杨晓平, 吴晔, 杨艳玲, 余永国, 范,
来源： 年份：2004
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[期刊论文] 作者：段若愚,延会芳,王君宇,张钰,顾强,韩颖,李明,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例......
[会议论文] 作者：延会芳, 冀浩然, 杨晓平, 吴晔, 杨艳玲, 余永国, 范燕洁,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：冀浩然, 肖江喜, 李东晓, 李改梅, 吴晔, 延会芳, 杨艳玲,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：石真,延会芳,曹彬彬,冀浩然,肖江喜,吴晔,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：石真,刘明,曹彬彬,延会芳,郭芒芒,谢涵,肖江喜,杨艳玲,熊,
来源：山西医科大学学报 年份：2019
目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询...
[会议论文] 作者：杨晓平,延会芳,杨艳玲,曹彬彬,冀浩然,牛争平,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：邓小龙,延会芳,肖江喜,吴晔,顾强,冀浩然,李东晓,姜玉武,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其......
[会议论文] 作者：邓小龙,延会芳,肖江喜,吴晔,顾强,冀浩然,李东晓,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：冀浩然,肖江喜,李东晓,李改梅,吴晔,延会芳,杨艳玲,张月华,姜玉武,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并...
[期刊论文] 作者：冀浩然,肖江喜,李东晓,李改梅,吴晔,延会芳,杨艳玲,张月华,姜玉武,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测，分析遗......
[期刊论文] 作者：曹彬彬,延会芳,谢涵,郭芒芒,吴晔,杨慧霞,潘虹,陈俊雅,孙瑜,吴希如,姜玉武,王静敏,
来源：中华围产医学杂志 年份：2017
目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC）家系进行遗传咨询和产前分子诊断。 方法先证者1和2分别于2011年6月和2009年6月在北京大学第一医院儿科就诊，采集先证者及其父母外周静脉血......
[期刊论文] 作者：石真,刘明,曹彬彬,延会芳,郭芒芒,谢涵,肖江喜,杨艳玲,熊晖,顾强,李明,吴晔,姜玉武,王静敏,,
来源：山西医科大学学报 年份：2019
目的 分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询...
[会议论文] 作者：延会芳,冀浩然,杨晓萍,吴晔,杨艳玲,余永国,范燕洁,张玲,曹彬彬,肖江喜,张锋,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：曹彬彬,延会芳,郭芒芒,谢涵,吴晔,顾强,肖江喜,尚晶,杨艳玲,熊晖,牛争平,吴希如,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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