搜索筛选:
搜索耗时0.0847秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 12 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：王晔,纪媛君,周祎,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血...
[期刊论文] 作者：张志强,林少宾,谢英俊,吴坚柱,纪媛君,方群,陈宝江,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨提高孕中、晚期羊水细胞培养成功率的方法.方法 收集近3年来在我中心进行产前诊断、孕24～36+5周的孕妇羊水标本共221例.通过调整细胞接种方法、培养方式、换液及传代时间进行染色体核型分析.结果 221例孕中、晚期羊水细胞培养及染色体核型分析全部获得......
[期刊论文] 作者：林少宾,张志强,吴坚柱,纪媛君,方群,陈宝江,周祎,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检......
[期刊论文] 作者：林少宾,罗艳敏,吴坚柱,陈宝江,纪媛君,周祎,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究，分析其基因型与表型的关系。方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的外周血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array，SNP array)和荧光原位杂交......
[期刊论文] 作者：吴坚柱,谢英俊,林少宾,陈宝江,陈健生,张志强,纪媛君,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核...
[期刊论文] 作者：林少宾,吴坚柱,张志强,纪媛君,方群,陈宝江,罗艳敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1，NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphis......
[期刊论文] 作者：吴坚柱,林少宾,张志强,陈宝江,方群,陈健生,谢英俊,纪媛君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结......
[期刊论文] 作者：赵馨,纪媛君,王秋明,骆玉梅,陈耀勇,胡芷洋,许曼,肖建平,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等.许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断.无创产前基因检测技术的应用使得产......
[期刊论文] 作者：张志强,谢英俊,吴坚柱,陈晓丹,林少宾,纪媛君,蒋玮莹,方群,陈宝江,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但...
[期刊论文] 作者：石苇,梁灼健,纪媛君,刘家柳,赵馨,肖建平,骆玉梅,陈耀勇,胡芷洋,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2021
Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合......
[期刊论文] 作者：夏舒婷,纪媛君,王秋明,骆玉梅,陈耀勇,赵馨,肖建平,胡芷洋,梁灼健,罗艳敏,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育......
[期刊论文] 作者：骆玉梅,陈雅佩,周观清,田倩欣,孔舒,纪媛君,王秋明,赵馨,肖建平,胡芷洋,石苇,黎青,孙筱放,陈耀勇,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见.本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院......
相关搜索：
