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[学位论文] 作者：薛晋杰,,
来源：中南大学 年份：2012
背景：先天性缺牙（congenital tooth agenesis）是临床上比较常见的口腔遗传病,在人群中的发病率约为2.6%-11.3%。临床上将缺牙数目为6颗和6颗以上（不包括第三磨牙）称为多数牙缺失（ol...
[学位论文] 作者：薛晋杰,
来源：中南大学 年份：2008
背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床表现为腓骨肌萎缩伴无力和感觉减退,足下垂和...
[期刊论文] 作者：孟卫京,薛晋杰,郝伟明,李红霞,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增...
[期刊论文] 作者：贾蓓,薛晋杰,梁德生,邬玲仟,
来源： 年份：2009
目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)基因的所有外显子及其与内含子......
[期刊论文] 作者：门美超,薛晋杰,潘乾,田湘娥,冯永,
来源：中国现代医学杂志 年份：2011
目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变...
[期刊论文] 作者：柴蔚霞,于为民,李荣山,薛晋杰,赵星,
来源：中华医学杂志 年份：2013
目的研究来氟米特对高糖诱导的足细胞裂孔隔膜及细胞骨架的影响，并探讨其信号通路。方法条件永生的人肾小球足细胞系分为正常糖组、甘露醇高渗透压对照组、高糖组、高糖+PDTC（pyrrolidine dithiocarbamate，为NF-κB通路特异性抑制剂）组及高糖+A771726（来氟米特活性代......
[期刊论文] 作者：薛慧琴,高庭,孙夏瑜,卢洪涌,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种...
[会议论文] 作者：薛慧琴,高庭,孙夏瑜,卢洪涌,薛晋杰,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 明确一例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法 首先应用常规G 显带分析该例患儿外周血染色体改变，然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确......
[期刊论文] 作者：张慧峰,于为民,郭永艳,吕艳,尚雁,薛晋杰,,
来源：中国中西医结合肾病杂志 年份：2017
目的：确定1例常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育。方法：采用高通量测序（next generation sequencing,NGS）技术对患者3个多囊肾致病基因进行...
[期刊论文] 作者：门关超,薛晋杰,蒋璐,王鸿涵,潘乾,冯永,
来源：中南大学学报（医学版） 年份：2004
目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法.方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-2...
[期刊论文] 作者：门美超,薛晋杰,蒋璐,王鸿涵,潘乾,冯永,
来源：中南大学学报：医学版 年份：2011
目的：探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法：将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点（GJB2-235delC,GJB2-299...
[期刊论文] 作者：孟卫京, 薛晋杰, 李红霞, 宋春英, 刘雅丽, 樊军, 王荣,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
...
[期刊论文] 作者：薛慧琴,卢洪涌,孙夏瑜,周岩,郭跃贞,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arra...
[期刊论文] 作者：周仲民,梁德生,全意,薛晋杰,李红艳,夏晓波,邬玲仟,
来源：中华眼科杂志 年份：2004
目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)、聚合酶链反...
[会议论文] 作者：王辉林,戴镭,吕卫刚,夏艳,薛晋杰,梁德生,邬玲仟,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者...
[期刊论文] 作者：文娟,梁德生,廖希,薛晋杰,唐桂芝,夏艳,龙志高,戴和平,邬,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩...
[期刊论文] 作者：孟卫京,薛晋杰,李红霞,宋春英,刘雅丽,樊军,王荣,卢文亮,郭兴萍,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因...
[期刊论文] 作者：王丽红,樊海珍,薛晋杰,苏艳花,张改秀,冯梅,薛慧琴,杨艳兰,
来源：中国药物与临床 年份：2017
青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为...
[期刊论文] 作者：薛晋杰,朱海燕,邬玲仟,梁德生,潘乾,龙志高,戴和平,夏昆,夏家辉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相...
[期刊论文] 作者：文娟,梁德生,廖希,薛晋杰,唐桂芝,夏艳,龙志高,戴和平,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]......
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