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[学位论文] 作者：骆海洋,,
来源：郑州大学 年份：2020
背景:脊髓小脑共济失调 3 型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),又称 Machado-Joseph病,是最常见的遗传性共济失调。该病由ATXN3基因10号外显子的CAG串联重复序列异常重...
[学位论文] 作者：骆海洋,
来源：郑州大学 年份：2020
脊髓小脑共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type3，SCA3），又称Machado–Joseph病，是最常见的遗传性共济失调。该病由ATXN3基因10号外显子的CAG串联重复序列异常重复扩增突变所致。ATXN3编码的ataxin-3蛋白为一种去泛素化酶，突变后导致ataxin-3蛋白的多聚谷氨酰胺片......
[会议论文] 作者：史长河, 商丹丹, 骆海洋, 毛澄源, 孙石磊, 许予明,,
来源： 年份：2004
目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变...
[会议论文] 作者：史长河,骆海洋,商丹丹,毛澄源,孙石磊,许予明,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：张槊, 杨志华, 刘玉涛, 骆海洋, 唐秘博, 杨靖, 王燕,
来源：郑州大学学报(医学版) 年份：2004
目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点。方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增...
[期刊论文] 作者：田杰,李玉生,杨志华,骆海洋,毛澄源,许予明,史长河,,
来源：郑州大学学报(医学版) 年份：2016
目的：研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病（HIBM）家系表型和基因型特点。方法：收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查......
[期刊论文] 作者：张槊, 杨志华, 刘玉涛, 骆海洋, 唐秘博, 杨靖, 王燕琳,,
来源：郑州大学学报(医学版 年份：2018
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[期刊论文] 作者：张槊,杨志华,刘玉涛,骆海洋,唐秘博,杨靖,王燕琳,史长河,,
来源：郑州大学学报：医学版 年份：2018
目的：探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调（SCA）患者CACNA1A基因的突变特点。方法：应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因...
[期刊论文] 作者：赵璐,骆海洋,毛澄源,宋波,史长河,张丹丹,杨书祥,许予明,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系，完善体格检查、电生理检测，应用高通量靶向测序筛查其致病基因，并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该......
[期刊论文] 作者：杨志华,田杰,商丹丹,张书语,毛澄源,骆海洋,宋波,许予明,史长河,
来源：中华神经科杂志 年份：2016
目的研究3例早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者的临床表型和基因突变类型。方法收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者，从外周静脉血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查，包括早老素1(PSEN1)基因、早老素2(PSEN2......
[期刊论文] 作者：骆海洋,许予明,史长河,毛澄源,张槊,胡正威,杨靖,宋波,刘雅莉,
来源：医药论坛杂志 年份：2019
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病.本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散...
[期刊论文] 作者：张书语,田杰,史长河,毛澄源,李亚鹏,骆海洋,侯海曼,陶永丽,杨靖,吴军,宋波,许予明,
来源：中华神经科杂志 年份：2016
目的探索血脂水平与多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)患者患病的关系，寻找支持MSA诊断的血清标志物。方法连续纳入2011年1月至2015年3月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的MSA患者及年龄、性别相匹配的无神经系统疾病的健康对照，采用两独立样本t检验法......
[期刊论文] 作者：郑惠敏,毛澄源,秦洁,史长河,范丽媛,王台,骆海洋,张槊,胡正威,范雨,杨靖,许予明,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2021
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆......
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