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[期刊论文] 作者:黄兰诚,周凯,冯梦龙,
来源:中国临床新医学 年份:2021
人工耳蜗(CI)自投入使用以来,一直是双耳重度和极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效方式.但少部分先天性耳聋患者在CI植入术后,经过听力言语功能训练仍未能获得满意的术...
[期刊论文] 作者:周凯, 刘水霞, 冯梦龙, 黄兰诚, 唐凤珠,,
来源:中国临床新医学 年份:2019
耳聋是人类主要的残疾病之一,严重影响患者的身心健康和生活质量。由遗传因素导致的耳聋占绝大多数,耳聋基因诊断已逐步发展为必要的筛查手段,不同国家、不同地区、不同种族...
[期刊论文] 作者:黄兰诚,周凯,冯梦龙(综述),唐凤珠(审校),
来源:中国临床新医学 年份:2021
人工耳蜗(CI)自投入使用以来,一直是双耳重度和极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效方式。但少部分先天性耳聋患者在CI植入术后,经过听力言语功能训练仍未能获得满意的术...
[期刊论文] 作者:杨开炎, 黄兰诚, 林钻平, 唐凤珠,
来源:医学综述 年份:2022
异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)基因是最常见的常染色体隐性小头畸形突变基因。其主要功能包括正确引导有丝分裂中纺锤体向两极运动以及维持细胞质的均等分裂,在有丝分裂纺锤体调节和有丝分裂过程的协调中发挥作用,并调控细胞周期进展。ASPM在各种恶性肿瘤组织......
[期刊论文] 作者:周凯, 胥亮, 黄兰诚, 唐凤珠, 瞿申红, 梁建平, 陆秋,
来源:中国临床新医学 年份:2004
目的探讨人工耳蜗植入术后听觉言语能力的影响因素。方法回顾性分析2011-07~2016-06施行人工耳蜗植入术的74例(75耳)患者的临床资料,应用听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分...
[期刊论文] 作者:周凯,胥亮,黄兰诚,唐凤珠,瞿申红,梁建平,陆秋天,王涛,陈,
来源:中国临床新医学 年份:2019
目的探讨人工耳蜗植入术后听觉言语能力的影响因素。方法回顾性分析2011-07~2016-06[JP3]施行人工耳蜗植入术的74例(75耳)患者的临床资料,应用听觉行为分级标准(CAP)和言语可...
[期刊论文] 作者:周凯,卢宇,袁慧军,瞿申红,陆秋天,黄兰诚,林钻平,唐凤珠,
来源:中国听力语言康复科学杂志 年份:2021
目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在...
[期刊论文] 作者:黄兰诚,林钻平,唐凤珠,瞿申红,陆秋天,王涛,黄玉英,李凤提,
来源:中国临床新医学 年份:2022
目的 探讨广西地区耳聋基因突变与人工耳蜗(CI)植入术后疗效的关联性,为评估CI术后疗效提供参考.方法 选择2012年7月至2019年12月在广西地区行CI植入术并行耳聋基因检测的广西语前聋患者104例,根据基因突变情况分为突变组(14例)和非突变组(90例).应用听觉行为分......
[期刊论文] 作者:林钻平,唐杰,贠露,周凯,黄兰诚,瞿申红,王涛,莫静群,李凤提,唐凤珠,
来源:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份:2023
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析,明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理,包括常规检查和听力评估及颞骨CT、头颅MR检查;通过外显子组测序(WES)筛查可能致病的基因变异,并使用Sanger测序对先证者及其父母进行候......
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