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[期刊论文] 作者:李荣,赵正言,Shashidhar Pai, 来源:浙江大学学报(医学版) 年份:2004
目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybrid...
[期刊论文] 作者:李荣,赵正言,Shashidhar Pai, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23......
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