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精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究

来源 :浙江大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：lessy123456

【摘 要】

：

目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybrid

【作 者】

：

李荣 赵正言 Shashidhar Pai 

【机 构】

：

浙江大学医学院,DepartmentofPediatricsMedicalUniversityofSouthCarolina

【出 处】

：

浙江大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2004年4期

【关键词】

：

精神发育迟滞/遗传学 染色体缺失 荧光原位杂交 染色体亚端粒缺失 特发性精神发育迟滞 发育落后 Mental Retardation/genet  Chromo 

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目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTe

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