lmna相关论文
目的:肾癌是常见的泌尿系统肿瘤,其发生率占全部肿瘤的3%~5%。其最常见的组织学类型是透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carc......
Muscle Magnetic Resonance Imaging in Patients with Various Clinical Subtypes of LMNA-Related Muscula
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目的 探讨国人家族性扩张型心肌病LMNA致病基因中发现的新突变E82K位点对细胞周期的影响.方法 构建野生型及突变型LMNA基因的真核......
扩张型心肌病是一种以左心室或两个心室扩张和心肌收缩能力受损为特征的心肌疾病.最终可能导致进行性和难治性心力衰竭.它是心脏移......
Even though mutations in LMNA have been reported in patients with typical dilated cardio-myopathy(DCM)and atrioventricul......
报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)。对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序。患者男,5岁,全身皮肤......
Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of......
Even though mutations in LMNA have been reported in patients with typical dilated cardio-myopathy(DCM)and atrioventricul......
Werner综合征又称成人早老综合征,是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病,属于早老性疾病。其临床表现多样化,主要表现为早老貌和过早......
核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变......
目的利用吗啉代寡核苷酸技术建立下调斑马鱼lmna基因的技术方法。方法在斑马鱼lmna基因序列中选择靶点,设计针对斑马鱼lmna基因的......
目的利用吗啉代寡核苷酸技术建立下调斑马鱼lmna基因的技术方法。方法在斑马鱼lmna基因序列中选择靶点,设计针对斑马鱼lmna基因的......
核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的......
人类LMNA基因突变可引起严重的早发性衰老、肌肉营养不良、家族部分性脂肪营养不良和心肌病综合症等多种疾病,这些疾病统称为核纤......
目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合......
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A(Lamin A)基因(LMNA)突变情况并初步探索突变基因功能。方法(1)用基因测序的方法扫......
第一章利用CRISPR/Cas9技术在HepG2和293T细胞内敲除LMNA基因目的:利用CRISPR/Cas9技术对体外培养的293T与HepG2细胞株的LMNA(Lami......
学位
核纤层蛋白A(Lamin A)是核纤层的主要结构成分,位于核内膜下方,主要起结构支架和支撑作用。编码Lamin A的基因LMNA位于1号染色体,......