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由苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的苯丙酸尿症病人,不经治疗可导致严重的痴呆,常伴有小头畸形和癫痫。在大多数病例出现震颤和锥体束征,......
目的：探讨甲基丙二酸尿症及丙酸尿症的颅脑MRI表现。方法：对16例甲基丙二酸尿症和丙酸尿症的婴幼患儿的临床资料及颅脑MRI进行分析总......
