小头畸形相关论文
黄热病毒家族的寨卡病毒（ZikaVirus,ZIKV）由于导致人类神经系统疾病如小头畸形和Guillain-Barré综合征等而受到广泛关注。寨卡病毒......
寨卡病毒最初是1947年在乌干达寨卡森林的一只恒河猴中发现的。该病毒是黄病毒科黄病毒属的一员,被归类于"火炬病原体",主要由伊......
目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-developmentdelay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在......
目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相......
病史摘要患儿，男性，3岁11个月，因"发现生长速度缓慢3年余"门诊就诊。患儿生后身高、体重增长缓慢，身高平均5~7 cm/年，体重增长更慢。......
目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院......
期刊
目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军......
应用脑干听觉诱发电位分析方法对54例（108耳次）各种原因小头畸形进行了观察，异常率为70.37%。近半数为听觉脑干通路的中枢部份异常。4......
目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异......
目的探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变。方法收集患儿及其家系成员的临床资料，应用高通量测序和Sanger测序技术对......
目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治......
目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中......
目的分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点。方法患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确......
目的分析1个脑眼面骨骼(COFS)综合征家系的临床特点和致病基因突变，总结本病表型与基因型的关系。方法收集1个COFS综合征家系先证者......
目的研究重庆市婴幼儿头围发育状况，分析头围过小的影响因素。方法以2010年1月1日至2014年11月1日期间在重庆某医院儿童保健科进行......
寨卡病毒是由埃及伊蚊传播的虫媒病毒，主要在全球热带和亚热带地区流行。临床表现主要为低热、皮疹、关节痛、肌肉痛、头痛、结膜炎......
小头畸形是儿科常见的神经系统畸形，尤其在智力低下的儿童中更常见。迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少，本文通过复习国外相......
寨卡病毒病是由寨卡病毒引起并主要通过蚊媒传播的一种病毒性疾病。2015年在美洲地区发生大规模的传播与流行，因可能与新生儿小头畸......
[目的]探讨扩颅手术对改善小头畸形患儿社会情绪异常的治疗效果。[方法]回顾性分析2014年6月至2017年5月在上海市儿童医院诊断及行......
目的:观察头针加穴位注射对小头畸形儿童智商的影响.方法:以头针为主配合穴位注射治疗小头畸形儿童25例,治疗前后采用中国韦氏智力......
寨卡病毒(ZIKV)是一种主要由伊蚊叮咬传播的黄病毒,可引起寨卡病毒病(ZVD),首次发现于1947年.发现后的半个世纪以来,仅有少数散发......
由于进行染色体分析的例数日益增多,使得有可能确定多种罕见的部份三体和单体综合征。1977年Francke等首先报道了部份11q三体引起......
患儿男,4岁,第1胎足月顺产.出生体重1.5 kg.小头畸形,眼睛小,外眦下斜,斜视,眼距宽,左耳畸形。......
先证者(Ⅳ1),女,28岁.自幼双眼视力低下,畏光,于2001年4月就诊.既往史:无其他疾患.个人史:父母非近亲结婚,第1胎足月顺产.家族史:......
黄医生：听说给小孩剃满月头，小孩以后的头发会又黑又密，这话对吗?我能不能给孩子剃头、剪指甲? (湖南)吴 雨 答：给新生婴儿剃去......
目的:研究的目的是了解足月儿HIE疾病后,头生长不良和获得性小头畸形的发生率;以及患儿第一年头生长与神经发育的后遗症(主要为脑......
学位
目的:探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法:分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变......
今年以来，中国内地已经报告了18例输入性寨卡病毒感染病例，事实证明，对于传播寨卡病毒的蚊子，不可等闲视之。 全国多地分布传播寨卡......
在宝宝小脑袋顶部可以摸到一个软软的坑，还可以感觉到它有着与心脏节律一致的搏动，这就是“囟门”。由于囟门摸上去软软的，与周围坚硬......
...
寨卡病毒(Zika virus ,ZIKV )是一种新发现的病毒,该病毒最早于1947 年通过黄热病监测网络偶然在乌干达维多利亚湖畔寨卡丛林的恒......
小头畸形是儿科常见的神经系统畸形,尤其在智力低下的儿童中更常见.迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少,本文通过复习国外......
寨卡病毒对人类最大的威胁,是孕妇感染寨卡病毒后,其产下的婴儿可能会出现小头畸形。2015年,巴西有2700名婴儿怀疑患上小头畸形,20......
Q1rn寨卡病毒感染离我们有多远?rnA:2015年12月1日,WHO发布了关于寨卡(Zika)病毒的全球警告.在警告中,第一次正式承认,寨卡病毒与......
目的:确定患苯丙酮尿症的母亲可能导致后代先天性心脏缺陷伴或不伴小头畸形发生的因素以及这些因素如何影响发育. 方法:526例妇女,......
目的:探讨三维超声在胎儿小头畸形诊断中的应用价值。方法:应用二维及三维超声对行产前超声筛查的84 671例孕妇中5例小头畸形胎儿......
