甲基丙二酸尿症相关论文
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、......
病史摘要患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现......
目的分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法对2010年1月至2019年8月于山东大学附......
目的总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验，探讨其临床应用价值。方法选取2012年9月至2016年5月在北京大学第......
目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸......
目的 探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿甲基丙二酸尿症患儿监测中的应用价值.方法 回顾性分析2013年12月至2015年3月我院新生儿重......
目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿......
患儿女,2 d.因呕吐1 d,呼吸困难半天入院.患儿系第1胎第1产,孕40周阴道顺产,生后1 min Apgar评分9分,5 min评分10分,出生体重2800 ......
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的......
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型......
目的 探讨疏通矫正手法对cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)患儿功能的效果.方法 2017年10月至2018年10月,本院收治的cblC型MMA伴发育迟缓......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
期刊
目的探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿......
甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒......
甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物......
目的提高对以神经系统症状表现起病的晚发甲基丙二酸尿症的认识。方法对1例临床疑似病毒性脑炎的甲基丙二酸尿症病人的临床资料,辅......
同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）作为成人心脑血管疾病独立的致病危险因子,目前已得到早期检测及广泛预防;但在儿童疾病中的作用及病......
目的研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现。方法对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者（其中9例合并同型半胱氨酸血症）进......
目的探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法回顾性分析2017年6月5日济宁市第-人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合......
甲基丙二酸尿症的主要标志物为甲基丙二酸.采用正丁醇衍生化,以结合同位素化合物为内标,用电喷雾串联质谱快速、准确且选择性地定......
甲基丙二酸尿症（MMA）是一种少见的儿童遗传代谢病,本研究收集2例MMA患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测,再......
甲基丙二酸尿症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase apoenzym......
目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕......
1临床资料例1，男，71h。因呼吸困难，拒乳11h入院。系第1胎，第1产，孕40^＋2周顺产，新法接生，生后Apgar评分1min9分，5、10min均为10分。生后10h......
甲基丙二酸尿症（thylnlalonic aciduda，MMA）是一组遗传代谢性疾病，晚发病例多以神经系统症状为主要表现，而神经内科医师对此病了解不多，......
甲基丙二酸尿症（methylmalonic acidemia）是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本文报道了1例表现为神经系......
目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的......
<正>(按汉语拼音次序排列)B白血病,淋巴细胞,急性急性淋巴细胞白血病化疗后合并肾脏侵袭性真菌病1例报告(刘会青,吕慧,王易),(2):1......
目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并......
目的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria, MMA)又称为甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia),是有机酸代谢异常中常见的疾病......
目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基......
目的总结以肾脏损害为首发症状的甲基丙二酸尿症（MMA）患儿的临床特点,为提高临床诊断和治疗水平提供经验。方法选择2008年4月至2010......
目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症血细胞改变的发病特点与临床特征。方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童......
目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特征,减少误诊误治。方法回顾性分析新生儿甲基丙二酸尿症误诊为骨髓增生异常综合征1例的临床......
目的报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床......
甲基丙二酸血症也可称为甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次......
甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型，亦称为甲基丙二酸血症（methylmalonic academia ，M M A ），甲基丙二酰辅酶 A 变位酶......
目的报道1例疑诊急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的晚发型甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷的临床特点及诊疗过程。方......
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临......
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开......
