人类配对盒基因相关论文
目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外......
背景人类配对盒基因(PAX6)编码一个转录调节子,对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常,如先天性无虹......