先天性无虹膜相关论文
目的确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法采集患者及其父母外周血提取DNA，对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列......
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7......
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个......
先天性无虹膜是以明显虹膜缺损为特征并伴有眼部多种先天异常的遗传性疾病。其中20％～90％的患者可发生无虹膜性角膜病变，主要表现为反复......
目的 先天性无虹膜(congenital aniridic keratopathy,CAK)是一种常见的常染色体显性遗传性眼病,文中研究通过对比观察CAK早期患者......
1 临床资料患者 ,女 ,2 2岁。于 1999年 6月婚前常规体检。眼科检查 :视力右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 6 ,角膜透明 ,瞳孔与角膜边缘等......
先天性无虹膜是一种少见的先天异常,病变不仅涉及虹膜,还包括角膜、晶状体、视网膜及视神经.先天性无虹膜的角膜病变(ARK)可导致角......
先天性虹膜缺损（Aniridia,简称无虹膜）是一种罕见的双眼发育性疾病,累及全眼球。主要特征表现为眼部组织不同程度的发育异常,如先天......
胚胎期眼的发育是一个多种调控因子参与发育的过程，遗传或环境因素都可影响眼的发育。眼球发育异常如小眼球、葡萄膜缺损等通常严重......
背景与目的先天性无虹膜是一种世界范围内罕见的双眼发病可累及全眼多个组织结构的遗传疾病,遗传方式通常为常染色体显性遗传(auto......
目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传......
人类眼球发育主要在胚胎早期完成。遗传与环境因素都有可能影响眼球的发育，导致眼球形态与结构异常。遗传发育异常可致一系列眼科疾......
目的：对先天性无虹膜及其相关眼病的临床表现进行归纳总结,并通过分子遗传学研究筛查致病基因,探讨表型与基因型的联系。方法：回顾性......
背景与目的先天性无虹膜是临床较为罕见的先天性遗传性眼部疾病,特征表现为双眼虹膜组织发育不良或正常虹膜组织缺如,部分患者伴发......
病例1 患儿男,10个月。生后一直不会视物, 畏光,眼球震颤。第一胎足月顺产,家族中无类似眼病患者。体检:全身发育无畸形。眼部检查......
目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白......
先天性无虹膜患者常伴有白内障,并可合并角膜混浊、青光眼、晶状体异位等其他眼部异常,是眼科治疗难点.目前,对于晶状体混浊达手术......
目的探讨先天性无虹膜患者相关眼部疾病的临床特点。方法对我院所诊治的先天性无虹膜患者8例进行视力、裂隙灯、眼底及眼压检查,并......
目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康......
目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性......
目的测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的原因。方法选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者（1......
1 一般资料 患者，男，47岁，双眼自幼畏光，视物不清，视力进行性下降3a，无家族史，父母非近亲结婚。眼部检查：双眼水平震颤，右眼视力0.01，不能矫......
先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关......
本组为一家系三代11人，受检10人，确诊为先天性无虹膜3例，家系中连续三代有发病患者，均有血缘关系。双亲健康其子女均正常，对患者配偶家......
目的：探讨囊袋内虹膜型囊袋张力环联合人工晶状体植入治疗先天性无虹膜的安全性和疗效。方法：对3例（6眼）先天性无虹膜眼行超声乳化晶状......
2001年5月我们于中国视觉第一行动中,发现先天性无虹膜合并白内障一家系,报道如下.例1 先证者,男,30岁,自幼视物不清,加重4年.父母......
背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹......
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基......
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血，提取DNA，对先证......
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集，Pax6基因全部外显子......
1 临床资料患儿，女，3岁，因双眼畏光、喜靠近视物3a，于2006年12月7日上午被家长送来我院就诊。患儿系G1P1，足月顺产，母孕体健，否认孕期服药......
例1（先证者）女，28岁。自幼双眼视力差，畏光、眼震，无红、痛，无夜盲。育2子，小儿子同样患病。检查：视力右0．1，左指数／10cm，矫正无助，色觉正常，眼压......
1 病例报告例1 女,25岁.双眼畏光、视朦20 a余,于2001-10-20就诊.自诉:自幼双眼视力差,畏光,近2 a视朦渐进加重.眼科检查:右眼视力......
患者男性,42岁。诉双眼反复眼胀伴视力进行性下降3年余就诊。追问患者病史：自诉双眼自幼视力欠佳,在上学期间（约6～15岁）双眼视力约0.5,......
1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅲ：4）男，30岁，因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失，5～6岁发现伴发白内障，双眼球震颤，视......
患儿,男,3周岁零7个月,因双眼畏光、喜靠近视物3年,于2004年10月13日被家长送来就诊.患儿系G1P1,足月顺产,母孕体健,否认孕期服药......
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. ......
目的分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系。方法应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6......
先证者(Ⅰ),女,60岁.自幼双眼视力低下,畏光,上睑下垂,于2010年5月于外院行左眼白内障摘出联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)......
先证着（Ⅲ9），女，50岁，左眼视物模糊1年。既往患抑郁症5年，自幼双眼畏光、视力差，不伴眼胀、眼痛。视力：右眼无光感，左眼数指／眼前20cm，矫正不......
背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼......
先天性无虹膜是一种少见的先天性眼部综合征,有遗传倾向,眼球多个部位受累使患者视力通常较差.本文从该病的组织学,临床表现,遗传......
