典型半乳糖血症相关论文
本文报告了关于患半乳糖血症危险的6例胎儿的产前诊断的经验。其中一家,双亲均为1-磷酸半乳糖尿苷转移酶(Gal-PUT)位点的双杂合子......
由于近代医学、生物学及生物化学检测手段方面的进展,使许多先天性代谢紊乱疾病有可能在早期进行筛查。代谢紊乱病及其相关的疾病......
目的:研究限制典型半乳糖血症患者从水果和蔬菜等少量摄取外源性半乳糖的相关因素。方法:笔者进行一个为期6周的研究。对3名Q188R......
典型半乳糖血症是由于1—磷酸—半乳糖尿苷转移酶(GaPUT)缺陷所致。本症是一种半乳糖利用障碍性遗传病。如能及时治疗,可避免早期......
