半乳糖血症相关论文
＜正＞随着婚育年龄的推迟、医学技术的进步和女性保存自身生育能力意识的提升，女性生育力保存的社会需求日益增加，推动了该项技术在更广......
目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳......
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症，还可能出现白内障、神经发......
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变......
一、选择题 1. 豌豆胚根紫色对白色是显性，子叶黄色对绿色是显性。现把纯合的紫色胚根、绿色子叶豌豆的花粉授给纯合的白色胚根......
1. 在做性状分离比的模拟实验时，分别同时从甲小桶和乙小桶抓取小球50～100次，统计小球组合为DD的比例为（ ） A. 1/3 B. 1/4 C. 1/2 D.......
关于智力的分子基础和较高级的精神活动的解剖结构特点,目前仍不够了解。除遗传异常(如第21染色体三体性畸形)、先天缺陷(如半乳......
有关遗传学“女孩患病”或“患病女孩”这一类的概率计算问题，同学们往往不能把握其计算规律而容易出错。本文将有关“女病”与“病......
[ 两者概念要牢记] 例1 果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性。在一个由600只长翅果蝇和400只残翅果蝇组成的种群中，若杂合子占所有个体的4......
低血糖是指人体血液中所含的葡萄糖，它是机体能量的物质基础。人的一切生命活动所需要的能量尤其是脑细胞所消耗的能量，绝大部分由血......
目的研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值，并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法对705名原因不明的智......
目的:探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断.方法:分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例,对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B......
目的: 1.建立尿素酶前处理尿液气相色谱-质谱联用仪(Gaschromatography-Massspectrometry，GC-MS)分析方法。 2.比较半乳糖血......
目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况。方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后......
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万～1/5万,......
目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离......
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和......
目的 探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果 特点及其临床意义.方法 对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血......
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官损害，使患儿的体格和智能正常发......
以微电子薄膜技术制作的平面薄膜型电极为基底电极,β-环糊精与戊二醛缩合成的β-环糊精聚合物与二茂铁甲醇形成稳定的包络物,以此......
综述与下丘脑-垂体-性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响....
患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐......
卵巢早衰(Prematureovarianfailure,POF)占妇女总人群的1%～3.80/[1].是妇科内分泌领域的常见病,POF患者面临一系列健康问题,必须重......
母婴保健法规定：对出生72h后，经过母乳喂养或人工喂养的新生儿进行新生儿疾病筛查。从足跟采血筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿......
目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004—2006......
只想常见病忽视少见病──２例半乳糖血症误诊教训例１：男，４个月。因巩膜皮肤黄染４０余天，两眼不能视物１０余天入院。于４０余天前因阵发性哭闹到当地......
<正> 先天性代谢缺陷疾病是由于结构基因突变使酶失去了活性,因而在体内不能参与正常的代谢过程,致使中间产物累积,缺乏代谢必需的......
苯丙酮尿症、白化病、Lesch—Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、......
1半乳糖血症半乳糖是一种含有6个碳原子的单糖，它是乳糖、蜜二糖和棉籽糖等的组成成分，也是某些糖苷以及神经节苷脂的组成成分。半乳......
<正> 近年来对先天性代谢缺陷病的认识有了迅速的提高。每一种先天性代谢缺陷病发病率虽极低,但因种类繁多,集合起来数字不少,加上......
目的：观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法：对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于......
目的 应用气相色谱-质谱（GC-MS）技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液，以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法 留取10例半乳糖血症......
卵巢早衰(POF)的病因包括遗传、免疫、代谢、病毒感染以及医源性等因素。涉及X染色体长臂的畸变、X染色体及常染色体的某种基因突......
研究背景及目的：本篇论文主要包括两部分内容。第一部分为新生儿筛查试剂的研制,包括新生儿17α-羟孕酮定量测定试剂(时间分辨免疫......
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)......
与卵巢功能相关的酶缺乏可能导致卵巢功能的提前耗竭,对女性患者的生育能力和健康造成不良的影响。与卵巢早衰的酶缺乏主要包括两......
1病史摘要患儿,男,30日龄,汉族,江苏省昆山市人。因“皮肤黄染15 d”于2004年1月29日入复旦大学附属儿科医院诊治。患儿2004年1月1......
低血糖危象不是一个独立的疾病,而是由于某些病理或生理原因使血糖下降速度过快,血糖水平过低(2·2mmol/L)或个体对低血糖的耐受性......
遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)或先天性代谢缺陷 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷......
