卷发综合征１例报告北京军区总医院小儿科（１００７００）彭坚，郭玉茹病例报告患儿，男，１０个月，主因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊．患儿生后至今不会抬头，不会......

<正> 原发性低镁血症是一种少见的遗传性镁代谢缺陷性疾病。这种缺陷曾被认为是由于小肠对镁特异性吸收不良引起,但确切的机制并未......

目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分......