ATP7A基因相关论文
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医......
目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检......
Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包......
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的......
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括......
目的:用The next-generation sequencing方法分析5个Menkes病家系的ATP7A基因,明确致病突变,进一步为其提供遗传咨询并实施产前诊......
Menkes病（Menkes disease, MD,MIM309400）是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传......
研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......
目的 分析一家系中2例Menkes病(MD)患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿......
目的分析并确定2例Menkes病（MD）患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料，提取其外周静脉血DNA，采用......
目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有......
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Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病（欧洲发病率约为1∶300 000）。Menkes病通常在婴儿......
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色......
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的X-连锁隐性遗传病。从Menkes等人首次描述了该病至今,诸多学者对Me......
