Menkes病相关论文
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医......
病史摘要患儿，男性，4个月15天时以"左大腿肿胀3个月，间断发热、呕吐45天，抽搐40天"为代主诉入院。症状体征患儿3个月前（1个月15天）出现......
目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检......
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的......
目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分......
目的探讨Menkes病的临床及实验室特点与基因诊断方法。方法对2例确诊为Menkes病患儿的临床和实验室特点及基因诊断方法进行回顾性......
目的 对1例Menkes病患儿的护理过程以及对照顾者实施喂养技能教育回顾分析.方法 主要通过评估患儿吞咽功能,实行面部及口腔按摩和......
铜是人体必需的营养元素,参与体内许多重要的生化反应。细胞内多种铜转运蛋白和伴侣蛋白参与了铜离子的吸收、转运和清除,形成了一......
1 临床资料rn患儿男,3个月,矫正胎龄2月余,因“发育落后半个月,抽搐1次”入院.半个月前,家属自觉患儿发育较同龄儿童落后,表现为不......
目的:对3例Menkes病患儿家系的n ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:应用二代测序(next-g......
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括......
目的:用The next-generation sequencing方法分析5个Menkes病家系的ATP7A基因,明确致病突变,进一步为其提供遗传咨询并实施产前诊......
Menkes病（Menkes disease, MD,MIM309400）是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传......
研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......
目的分析Menkes病的影像学表现，明确影像学检查对本病的诊断价值。方法回顾性分析2003年10月至2017年5月天津市儿童医院9例经临床及......
目的 分析一家系中2例Menkes病(MD)患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿......
目的分析并确定2例Menkes病（MD）患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料，提取其外周静脉血DNA，采用......
目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有......
铜伴侣蛋白广泛存在于各种生物体细胞内,结合并运输铜离子,参与目的蛋白装配,同时保护机体免受游离铜离子的毒性作用,是铜稳态调节......
铜是机体含铜酶及某些重要蛋白质的组分。含铜蛋白质可参与铜的运输、造血、合成结缔组织、维持神经功能等。铜的吸收与转运的调节......
铜是人体必需的微量元素之一.当铜稳态遭到破坏导致人体铜缺乏或铜过量时均可致病,Menkes病(MD)和肝豆状核变性(WD)是其中最具代表......
1病例资料患儿,男性,2个月9天,因“反复抽搐3天、发热2天”首次入我院神经内科就诊,后因反复抽搐,肺部感染在我科治疗。患儿系G2P2......
铜广泛分布于脑内，主要集中在基底核、海马、小脑、突触细胞膜、皮质神经元的胞体和小脑颗粒神经元。在细胞水平，铜在呼吸、肽酰胺化......
铜伴侣蛋白广泛存在于各种生物体细胞内 ,结合并运输铜离子 ,参与目的蛋白装配 ,同时保护机体免受游离铜离子的毒性作用 ,是铜稳态......
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病（欧洲发病率约为1∶300 000）。Menkes病通常在婴儿......
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色......
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分......
目的对13例Menkes病（Menkes disease, MD）患者的临床资料、ATP7A基因的突变和拷贝数的变异（Copy number variation, CNV）进行分析，明确......
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的X-连锁隐性遗传病。从Menkes等人首次描述了该病至今,诸多学者对Me......
