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背景:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一种以累及全身多器官系统的错构瘤样病变为特征的神经皮肤综合征,主要累及......
目的:在109例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)的中国病人中揭示NF1基因突变谱及基因型表型相关性,并且在中国大陆建立一种综合的有效检测......