突变分析相关论文
利用关中西部渭滨区、太白县、陇县3个国家气象站1970—2019年气温数据，运用线性变化趋势分析、Mann-Kendall检验法和滑动T检验法，分......
为研究甘肃南端的降水变化特征,基于陇南市1960—2019年逐日降水量资料,通过一元线性回归、累积距平、Mann-Kendall非参数检验、Mo......
目的:急性间歇性卟啉病是由HMBS基因功能丧失导致的常染色体显性遗传病。在中国HMBS突变的报道越来越多,但缺乏流行病学数据和较系......
利用浑江流域1953—2019年降水资料，采用克里金插值法、线性倾向回归、Mann-Kendall趋势检验等方法分析了降水空间分布情况以及不同......
利用长沙1959—2014年的气象台站观测资料,经整合订正分析,结合线性回归、Mann-Kendall、滑动T-检验和累计距平等方法对气候趋势变......
目的 对我国食品安全监管的研究文献计量并进行可视化分析.方法 以“食品安全监管”为主题词,选取中国知网数据库中2003—2021年收......
自2017年起,由新型鹅星状病毒（GoAstV）造成的致死性小鹅痛风在我国多个省份爆发,对我国的家禽业造成了巨大的经济损失。为了探索GoAs......
[目 的]通过研究3个Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）家系,分析其遗传特点和临床特征,明确致病基因,探索可能的分子致病......
背景及目的先天性白内障是导致儿童视觉障碍的一个重要病因,占世界范围内儿童致盲原因的10%,而遗传性因素在先天性白内障的发病过......
目的:初步探讨卵巢癌患者胚系BRCA1/2基因突变状态,分析其与临床病理特征的关系及对生存预后的影响.方法:对2015年1月至2020年1月......
目的探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊......
从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两......
Axenfeld-Rieger综合征是一组发育异常的疾病，绝大多数患者在婴幼儿和儿童期发现，是一种常染色体显性遗传病，患者一般确诊年龄在5~30......
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先......
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNA EXT1/EXT2基因编码区及邻......
目的对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测，为遗传咨询和产前诊断提供参考。方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-......
目的了解肝豆状核变性家系先证者 ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检......
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父......
目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基......
目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该......
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行......
目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为......
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的 了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成.方法 应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例......
遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，其......
10号染色体上与张力蛋白同源的酪氨酸磷酸酶基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten,PTEN)是一个新发现......
目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(he......
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(P......
目的 探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型.方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,......
目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与表型的关系.方法对5个肥厚型心肌病家系的先证者进行β......
突变检测算法可用于分析学科领域主题的演化发展,通过对突变词的定量定性分析可以探测主题突变。本文首先介绍了主题突变的基本概......
目的 探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌/乳腺癌综合征的关系.方法收集弥漫型胃癌/乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血,应......
以沣河流域内秦渡镇水文站1956-2016年实测径流数据为基础,分析年内变化特征;用M-K方法对沣河年际、丰水期、枯水期3个时期的径流......
目的 探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的......
期刊
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4......
目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型......
目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标......
利用咸阳市12个国家气象观测站1960—2019年冬季(12月至翌年2月)平均气温、平均最高气温、平均最低气温等资料,采用一元线性趋势、......
水文气象要素时空变化与生态环境演变关系错综复杂,其中气温、降水和径流与生态环境演变关系最为密切。全球增温普遍、极端降水事......
全球气候变暖,高温、暴雨洪涝、干旱等极端气候事情发生频率明显增加,气候变化已经对社会和经济运行造成了严重影响。粤港澳大湾区......
研究背景:帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退......
在全球气候剧烈变化和人类社会经济活动大大增加的共同影响下,水资源紧缺的现象和极端的水文事件在世界范围内发生得愈加频繁,成为......
选用地-气系统辐射产品中的地表下行短波数据分析秦岭淮河地区辐射分量时间变化,得到如下结果:地表下行短波辐射年际变化整体呈下......
目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法......
