MLPA相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
研究背景:α-珠蛋白基因拷贝数与地中海贫血的临床表型密切相关。正常人体内有四个α-珠蛋白基因拷贝,而α-基因缺失/突变数目越多......
胚胎染色体异常是最常见的自然流产原因，约有50％以上的流产与胚胎的染色体异常相关，绒毛细胞培养核型分析是目前检测染色体的重要方法......
背景：假肥大型进行性肌营养不良是一种严重的X 连锁隐性遗传神经肌肉疾病，又称为杜氏或贝克肌营养不良（Duchenne/ Becker muscular dy......
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中......
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe ampl......
目的：评估现有多重探针连接依赖式扩增技术（MLPA）方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法：对407例羊水样本......
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重......
目的建立Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进......
目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利......
目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用......
目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取......
背景:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一种以累及全身多器官系统的错构瘤样病变为特征的神经皮肤综合征,主要累及......
目的:地中海贫血(简称“地贫”)是一种全球常见的常染色体单基因遗传病,不同基因型临床表现可不相同。轻型地贫可为小细胞低色素轻......
多基原药材在近五版《中国药典》收载比例逐渐增加且该类药材涉及的中成药品种和中药处方数量庞大,但是不同基原的药材药理活性、......
目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙......
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所......
目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular atrophy,DMD/BMD)是临床常见的X连锁隐性遗传病,男性发病率大......
目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于检测胎儿先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2006年11月至2009年12月间,共收集......
假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是最常见的一种X染色体隐性遗传致死性肌病。其致病基因Dystrop......
目的分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值。方法纳入产前诊断中心就诊的3个家系(1......
胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤,处于癌症死因谱的第二位。在中国,胃癌的发病率高居各种恶性肿瘤之首,每年新确......
目的:对结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与......
多重连接探针扩增（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术......
<正>目的染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构异常,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色......
目的多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术,是一种高通量、针对待测核酸中靶序列......
会议
目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及携带者......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-s......
选题背景隐球菌病是临床上最常见的侵袭性真菌病之一,在全球范围内存在很高的发病率和致死率。随着科学研究的进一步深入,目前隐球......
研究背景与目的Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者(简称“Hb Bart’s水肿胎”)由于缺乏4个α-珠蛋白基因导致 α-珠蛋白合成缺陷,从而......
前言假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为DMD(Duchennemuscular dystrophy)和BMD(Becker muscular dystrophy)。均......
多重连接依赖式探针扩增(MLPA)是近年发展起来的新技术,其在基因检测和基因诊断等方面有较高的灵敏度。本文着重介绍MLPA技术的原......
目前,染色体病的诊断主要依赖核型分析,但其操作繁琐、效率不高,尤其是难以检测出微小的染色体异常或变异。最近将多重连接扩增(ML......
为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计......
目的：探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe ampli-fication，MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前......
第一部分AP4基因多态性和脑瘫的关联研究连接蛋白复合物AP-4在细胞内蛋白的分拣、定向转运,定位过程中发挥着重要作用。在人类胚胎......
多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简......
背景：血友病A(Hemophilia A, HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量......
研究背景:智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay;MR/DD)是指18岁以前出现的认知和社会适应能力的显著受损......
多重连接探针扩增(MLPA)技术应用于检测肿瘤相关基因大片段缺失/重复,不仅有助于了解潜在的肿瘤发展分子机制,而且为肿瘤的诊断和......
背景：眼皮肤白化病(Oculocutaneous albinism,OCA)是一组由于调控黑色素合成的基因发生遗传变异而导致眼、皮肤和毛发色素沉着减少......
目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同......
Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,(OMIM 194190)是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官......
