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目的 确定1例B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系.方法 抽取1例B超提示......
目的确定B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法抽取B超提示结构异常......
目的:分析不明原因智力低下(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列比较基因组杂交......
期刊
目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbal......