目的通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型，探讨染色体微阵列芯片(chromosome microarray，CMA)对于鉴定胎儿染色体复杂重排......

目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......

目的:探讨全基因组染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产及死胎组织遗传学诊断中的临床应用价值,分......

目的确定B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法抽取B超提示结构异常......

目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-de......

目的:对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法:应用Affym......

目的提高对纯合等臂假双着丝粒X 染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1 例14 岁女性发育迟......