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目的
应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)胎儿进行分析，探讨其单基因水平的遗传学病因。
方法选取产前超声提示为CAKUT伴或不伴其他畸形的胎儿样本26例，其中19例为G1组，WES只对胎儿样本进行检测；7例为G2组，用WES对核心家系进行检测。按照Hiseq 2500标准操作流程进行测序，并用相应的生物信息学软件和数据库对数据进行分析，G1组的测序周转时间为11～12周，G2组为8～9周。
结果WES在4例(15.4%)样本中检测到致病性突变，所涉及的基因分别为UMOD、NEK8、HNF1B和BBS2；在2例(7.7%)样本中检测到可能致病性突变，所涉及的基因分别为HSPD1和GRIN2B。此外，4例致病性样本中，孤立性CAKUT致病性检出率为10.5%(2/19)，而CAKUT合并其他异常的检出率为57.1%(4/7)。
结论WES能提高产前诊断中不明原因的CAKUT胎儿的致病性检出率，再次证明了CAKUT与单基因缺陷存在相关性。