先天性无痛症相关论文
目的探讨儿童先天性无痛症并发骨关节病理损害的发病机制、临床诊断及外科治疗。方法本组6例患儿以不同程度的骨关节病理损害而入......
<正>据2009年12月1日英国《自然·遗传学》杂志报道,德国汉堡-埃彭多夫大学医院研究人员领导的一个国际研究小组发现了导致某种先......
先天性无痛症又称为＂遗传性感觉和自主神经病变（hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN）＂,是一种罕见的常染色体隐性遗传......
病例资料患者,男,5岁,发现双踝关节肿胀、变形来院就诊.曾于2002年上半年左胫骨上端骨折,无痛感,尚能行走;有烫伤史,亦无疼痛反应.......
先天性无痛症是一种罕见遗传性感觉自律神经障碍，主要是因为胚胎发育时，外胚层发育不全导致，可合并无汗症。因为是罕见疾病，病例稀少，所......
病例资料 患者，男，4岁。出生后无出汗，天气炎热时体温波动在38℃～40℃，出现抽搐，物理降温后症状缓解，手指咬破，烫伤，针扎及碰撞均无痛觉，有触......
第一部分 SCN9A基因错义突变导致先天性无痛症——出人意料的基因型-表型关系背景:先天性无痛症（Congenital Insensitivity to Pain......
<正>例1:男,10个月,因间断发热9月余伴咳嗽2周入院。系第2胎第2产,足月顺产。生后即发现全身松软,肌张力低下。新生儿期后出现间断......
<正> 先天性无痛无汗症(Congenitalinsensitivity to pain with anhydrosis,简称CIPA)是一种罕见的遗传性疾病。本症自1960年Gille......
